Răzvan Marian Tudorache are doar 6 ani, însă lupta lui pentru sănătate a început chiar din primele zile de viață. Este mezinul familiei Tudorache din Nufăru, jud. Tulcea, un copil vesel, isteț și dornic să învețe, dar care se confruntă cu probleme medicale complexe, ce îi pot afecta ireversibil vederea și dezvoltarea.
Astăzi, Răzvan are nevoie de o investigație genetică esențială – secvențierea întregului genom (WGS), pentru a se stabili cauza deteriorării severe a vederii și pentru a putea preveni progresia sindromului genetic cu care a fost diagnosticat. Costul analizei este de aproximativ 2.000 de euro, sumă imposibil de acoperit de către familie.
Un diagnostic rar îi afectează viața lui Răzvan
În 2022, în urma unei testări efectuate la un laborator din Germania, Răzvan a primit diagnosticul de sindrom de duplicare a cromozomului 22q11.2, o afecțiune genetică rară asociată cu multiple probleme de sănătate: afectări cardiace, dificultăți de învățare, disfuncții imunitare și, în multe cazuri, probleme oftalmologice grave.
În cazul lui Răzvan, medicii urmăresc o distrofie retiniană la ambii ochi, care îi afectează deja profund vederea. Copilul distinge doar obiecte foarte mari și culori în alb și negru.
Singura investigație care poate clarifica originea afectării oftalmologice și poate ghida tratamentul este testarea WGS, disponibilă în București doar contra cost.
Primele zile de viață: un început greu
Sarcina a decurs normal, însă nașterea a fost dificilă, cu ruptură prematură de membrane, suferință fetală și un hematom extins apărut la 2–3 zile după naștere. Răzvan a avut nevoie de oxigenoterapie și spitalizare prelungită.
Acel hematom și tratamentele ulterioare au marcat primul semnal de alarmă. La scurt timp, medicii au observat „jocul ochilor” – mișcări involuntare care au dus familia la nenumărate consulturi oftalmologice. Diagnosticele au variat: nistagmus, glaucom, suspiciune de orbire progresivă, până la confirmarea afectării genetice.
Un drum lung prin spitale și investigații
De la Tulcea la Galați, apoi la București, părinții au căutat răspunsuri. În 2021, testarea genetică de peste 1.000 de euro a confirmat afectarea pe cromozomul 22. Alte evaluări au indicat întârziere cognitivă ușoară, anxietate, ADHD și trăsături din spectrul autist.
În prezent, Răzvan nu urmează nicio terapie specializată – mama îl însoțește zilnic la grădiniță, îl sprijină și îl învață cu răbdare tot ce poate. Este un copil inteligent, cooperant, care reține discuțiile medicilor și reacționează cu curiozitate, nu cu teamă.
Ce urmează pentru Răzvan?
Dacă deteriorarea vederii continuă, riscul ca Răzvan să își piardă complet vederea este mare. Iar pentru un copil deja fragilizat, consecințele ar fi profunde.
Pentru a-i oferi o șansă reală, medicii recomandă testarea genetică WGS (Whole Genome Sequencing), care poate identifica genele responsabile pentru afectarea retiniană, clarifica evoluția sindromului 22q11.2, ghida tratamente și intervenții personalizate, dar și preveni complicații severe în viitor.
Costul: 2.000 euro, bani pe care familia nu îi are, dar fără de care Răzvan rămâne fără opțiuni.
Răzvan merită o copilărie cu lumină
Părinții visează să îl vadă pe Răzvan mergând la școală de masă, însoțit de colegi, nu de întuneric. Își doresc să își păstreze independența, bucuria și șansa la o viață cât mai normală.
Tu poți face parte din povestea lui.
Orice donație înseamnă un pas către diagnostic, către tratament și către speranță.
Trimite un SMS la 8848 și donează 2 euro!
Donațiile pentru testarea genetică a lui Răzvan pot fi făcute în conturile Fundației Mereu Aproape:
Împreună, îl putem ajuta pe Răzvan să își păstreze vederea și să își continue drumul cu șanse reale la o viață sănătoasă.
